La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est due à une anomalie génétique. Elle provoque le développement de multiples tumeurs (amas de tissus) et kystes (cavités remplies de liquide dans les tissus), généralement bénins, souvent dans le cerveau et la moelle épinière, la rétine de l’œil, les reins, le pancréas, l’oreille interne, mais aussi dans d’autres parties de l’organisme.

En l’absence de traitement, la maladie peut engager le pronostic vital.

La maladie de von Hippel-Lindau est rare

La maladie de von Hippel-Lindau touche environ une personne sur 36 000. Quelque 200 000 cas sont recensés dans le monde. Le moment d’apparition des premiers signes de la maladie et la gravité de son évolution peuvent varier très fortement.

L’âge moyen au moment du diagnostic est de 26 ans. Environ 97% des patientes et patients présentant une mutation du gène VHL développent des symptômes d’ici à l’âge de 65 ans. Les hommes et les femmes sont touchés à parts égales.

Cause de la maladie

La maladie de von Hippel-Lindau est due à une anomalie du gène VHL.

Chez les personnes en bonne santé, le gène VHL produit une protéine qui empêche le développement de tumeurs. Chez celles souffrant de la maladie de von Hippel-Lindau, ce gène ne fonctionne pas comme prévu. La quantité de protéine produite est insuffisante pour prévenir le développement de tumeurs.

La maladie de von Hippel-Lindau est dans la plupart des cas héréditaire

La transmission de la maladie de von Hippel-Lindau est de type «autosomique dominante».

• Cela signifie que si un parent présente une anomalie au niveau du gène VHL, chacun de ses enfants à une chance sur deux d’hériter de ce gène et de développer la maladie.
  
  
• Près de 80% des personnes touchées ont un parent souffrant de la maladie de von Hippel-Lindau.
  
  
• Pour environ 20% des personnes concernées, la maladie de von Hippel-Lindau se déclare sans qu’aucun des parents ne soit touché.

Tableau clinique

La maladie de von Hippel-Lindau est aussi appelée «maladie multisystémique», car en règle générale, plusieurs tumeurs et kystes se forment dans différents organes.

La plupart des tumeurs VHL sont bénignes. Toutefois, en grossissant, elles peuvent causer des troubles et des douleurs et, en l’absence de traitement, nuire fortement à la qualité de vie.

Constatations médicales possibles lors de la maladie de von Hippel-Lindau:

• Tumeurs au cerveau et dans la moelle épinière
  Elles peuvent causer des maux de tête, des vertiges et des troubles neurologiques.
  
  
• Tumeurs dans la rétine de l’œil
  Elles peuvent conduire à une baisse de l’acuité visuelle.
  
  
• Maladies rénales
  On observe notamment des kystes rénaux et des carcinomes à cellules rénales (cancers des reins).
  
  
• Maladies du pancréas
  On observe notamment des kystes et tumeurs dans le pancréas.
  
  
• Tumeurs et kystes dans d’autres organes, p. ex. dans le foie, les poumons ou les organes reproducteurs.
  
  

Important: le tableau clinique varie d’une personne à l’autre, tout comme l’âge de survenue de la maladie et son évolution.

Diagnostic

Il existe des signes et critères permettant d’envisager la maladie de von Hippel-Lindau.

En font partie:

• Antécédents familiaux
  Il existe dans la famille des cas de maladie de von Hippel-Lindau ou d’autres maladies tumorales d’origine génétique.
  
  

• Maladie tumorale existante
  Présence de kystes et tumeurs dans différents organes.

La maladie étant causée par une anomalie génétique, la réalisation de tests génétiques est décisive pour confirmer le diagnostic. Il convient que les personnes présentant une prédisposition génétique à la maladie de von Hippel-Lindau fassent l’objet d’un suivi étroit et régulier par une équipe de spécialistes de différentes disciplines.

Traitement

Ces dernières années, les importants efforts de recherche consentis ont permis de mieux connaître la maladie et d’améliorer nettement les options thérapeutiques pour prendre en charge la maladie de von Hippel-Lindau. Le traitement reste néanmoins complexe. L’objectif est avant tout d’enlever, si possible, les tumeurs et les kystes, de les réduire ou de stopper leur croissance avant qu’ils n’atteignent une taille telle qu’ils provoquent des troubles permanents.

Les options de traitement comprennent:

• La chirurgie pour l’ablation chirurgicale des tumeurs et kystes.
• La thérapie au laser pour certaines tumeurs, par exemple dans l’œil.
• La radiothérapie pour réduire les tumeurs.
• L’ablation par radiofréquence (ARF), une procédure qui consiste à tuer les cellules cancéreuses par la chaleur.
• Les thérapies médicamenteuses visant à freiner la croissance de la tumeur.

Les options thérapeutiques à envisager et le moment auquel on peut y avoir recours varient d’une personne à l’autre et dépendent des tumeurs, des symptômes et de l’état de santé général.

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