Die Von-Hippel-Lindau (VHL)-Krankheit wird durch einen Gendefekt verursacht. Dieser führt zur Entstehung verschiedener, meist gutartiger Tumoren (Gewebeansammlungen) und Zysten (mit Flüssigkeit gefüllte Hohlräume im Gewebe), die häufig im Gehirn und im Rückenmark, in der Netzhaut des Auges, in den Nieren, in der Bauchspeicheldrüse, im Innenohr, aber auch an anderen Stellen im Körper auftreten können.

Unbehandelt kann die Krankheit lebensbedrohlich sein.

Die VHL-Krankheit ist selten

Die VHL-Krankheit tritt bei etwa einem von 36.000 Menschen auf. Weltweit sind rund 200’000 Fälle bekannt. Wann genau die ersten Krankheitsanzeichen auftreten und wie schwer der Krankheitsverlauf ist, kann sehr unterschiedlich sein.

Zum Zeitpunkt der Diagnose sind die Betroffenen im Durchschnitt 26 Jahre alt. Bei rund 97% der Menschen mit einer VHL-Genmutation treten bis zum 65ten Lebensjahr Symptome auf. Männer und Frauen sind gleichermassen betroffen.

Ursache der Erkrankung

Die Ursache der Von-Hippel-Lindau-Krankheit ist ein Defekt im sogenannten VHL-Gen.

Bei gesunden Menschen erzeugt das VHL-Gen ein Protein, das die Entstehung von Tumoren verhindert. Bei Menschen mit Von-Hippel-Lindau-Krankheit funktioniert dieses Gen nicht wie vorgesehen. Es kann nicht genügend Protein zur Verhinderung der Tumorbildung produzieren.

Die VHL-Krankheit wird in den meisten Fällen vererbt

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit wird nach einem Muster vererbt, das «autosomal-dominant» genannt wird.

• Das bedeutet, dass wenn ein Elternteil einen Defekt im VHL-Gen hat, jedes seiner Kinder eine 50%ige Chance hat, dieses Gen zu erben und die Krankheit auch zu entwickeln.
  
  
• Rund 80 % der Betroffenen haben ein Elternteil mit VHL-Krankheit.
  
  
• Bei rund 20% der Betroffenen tritt die VHL-Krankheit auf, ohne dass ein Elternteil selbst davon betroffen ist.

Krankheitsbild

Die VHL-Krankheit wird auch «Multisystemerkrankung» genannt. Dies deshalb, weil sich in der Regel mehrere Tumoren und Zysten in verschiedenen Organen bilden.

Die meisten VHL-Tumore sind gutartig. Dennoch können sie mit zunehmender Grösse Beschwerden und Schmerzen verursachen und unbehandelt zu einer starken Beeinträchtigung der Lebensqualität führen.

Mögliche medizinische Befunde bei der VHL-Krankheit:

• Tumore im Gehirn und Rückenmark
  Sie können Kopfschmerzen, Schwindel und neurologische Beschwerden verursachen.
  
  
• Tumore in der Netzhaut des Auges
  Sie können zu einer Einschränkung des Sehvermögens führen.
  
  
• Nierenerkrankungen
  Dazu zählen u.a. Nierenzysten und Nierenzellkarzinome (Krebserkrankungen der Niere).
  
  
• Pankreaserkrankungen
  Dazu zählen u.a. Zysten und Tumore in der Bauchspeicheldrüse.
  
  
• Tumore und Zysten in anderen Organen, z.B. in der Leber, der Lunge oder den Fortpflanzungsorganen.
  
  

Wichtig: Das Krankheitsbild ist von Person zu Person unterschiedlich. Auch das Alter beim Eintreten der Erkrankung und der Verlauf sind individuell verschieden.

Diagnose

Es gibt Anhaltspunkte und Kriterien, die auf VHL hindeuten können.

Dazu zählen:

• Familiäre Vorgeschichte
  In der Familie gibt es Fälle von VHL oder anderen genetisch bedingten Tumorerkrankungen.
  
  

• Bestehende Tumorerkrankungen
  Vorliegen von Zysten und Tumoren an verschiedenen Organen im Körper.

Da die Erkrankung durch einen Gendefekt verursacht wird, sind genetische Tests entscheidend, um die Diagnose zu bestätigen. Personen, die eine genetische Veranlagung für VHL haben, sollten engmaschig und regelmässig von einem Team aus verschiedenen Fachrichtungen betreut werden.

Therapie

Aufgrund intensiver Forschung der letzten Jahre haben sich die medizinischen Erkenntnisse und die Therapieoptionen zur Behandlung der VHL-Krankheit erheblich verbessert. Dennoch bleibt die Behandlung komplex. Das Ziel besteht vor allem darin, Tumore und Zysten, wenn möglich zu entfernen, zu verkleinern bzw. ihr Wachstum zu stoppen, bevor sie so gross werden, dass sie dauerhafte Beschwerden  verursachen.

Zu den Behandlungsmöglichkeiten zählen:

• Chirurgie zur operativen Entfernung von Tumoren oder Zysten.
• Lasertherapie für bestimmte Tumore, zum Beispiel des Auges.
• Radiofrequenzablation (RFA) ein Verfahren, bei dem Krebszellen durch Hitze abgetötet werden.
• Bestrahlung zur Verkleinerung des Tumors.
• Medikamentöse Therapien zur Eindämmung des Tumorwachstums.

Welche Behandlungsmöglichkeiten infrage kommen und zu welchem Zeitpunkt sie eingesetzt werden, ist individuell unterschiedlich und von den spezifischen Tumoren, Symptomen und dem allgemeinen Gesundheitszustand abhängig.

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